科学家绘制细胞游离DNA单份子全基因组突变图谱

日期：2023-08-04 来历：本站 供稿：医药生物技能处 作者：治理员 种别：译文

体细胞突变是肿瘤发生的标记，可用在癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯年夜学医学院绘制细胞游离DNA单份子全基因组突变图谱，用在癌症无创检测。该研究结果在近日发表于《NatureGenetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profiles of cell-free DNA fornon-invasive detection of cancer。 研究职三木SEO-员阐发了泛癌症全基因组阐发（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes，PCAWG）研究中2511人的全基因组测序数据，以和4个前瞻性行列步队中489人的全基因组测序数据。他们发明，癌症患者构造及细胞游离DNA差别区域突变的特异性频率和复制时间与其他染色质特性相干。研究职员练习了一个呆板进修模子，将全基因组突变图谱与其他特性相联合，并导入已经经由过程CT成像检测出肺癌的I期及II期患者成果。经于一个自力行列步队举行验证，他们发明，该模子能比通例要领更早检测出癌症患者，并有望用在监测医治反映。 综上，该研究事情为使用全基因组突变特性举行癌症无创检测奠基了基础，促成了癌症的筛查及监测。 注：此研究结果摘自《Nature Genetics》，文章内容不代表本网站不雅点及态度。-三木SEO-”